Il gene responsabile di una malattia rara che colpisce la cute, i capelli e l’apparato pilifero è stato individuato da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’IDI, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della società Americana di Genetica Umana, sul numero di agosto.

Nello specifico, la ricerca ha riguardato la scoperta di un nuovo gene responsabile di una forma di displasia ectodermica, ovvero un gruppo molto eterogeneo di malattie con oltre 200 forme note. La malattia su cui i ricercatori si sono concentrati è nota come sindrome da displasia ectodermica-sindattilia (cioè la disfunzione dello strato più esterno dell’embrione da cui origina l’epidermide associata alla fusione cutanea delle dita) che, secondo quanto dimostrato dallo studio, origina dalla mutazione del gene PVRL4, che codifica una molecola di adesione, la nectina-4.

Lo studio è stato eseguito su due famiglie, una algerina e una italiana.
La displasia ectodermica-sindattilia è una malattia dermatologica molto rara, identificata fino ad oggi in pochissime famiglie al mondo. E’ una sindrome caratterizzata dall’associazione tra le anomalie dei capelli e dei denti con alopecia e sindattilia cutanea. Per idividuare il gene responsabile di questa condizione, che è trasmessa da genitori portatori sani del gene-malattia e si esprime nei soggetti che ricevono due copie del gene mutato, è stata utilizzata la mappatura per omozigosità su una famiglia consanguinea di origine algerina.

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Per la prima volta è stata decodificato il genoma del grano, una scoperta importantissima per l’Italia dove il cereale è l'alimento più consumato in assoluto. Elemento fondamentale per il pane e la pasta, questi sono alimenti base e rientrano nella dieta mediterranea che ora è entrata a far parte della prestigiosa Lista delle tradizioni considerate Patrimonio Mondiale Immateriale dell’Umanità dell'Unesco.

La Coldiretti - nel commentare la scoperta del codice genetico del grano da parte di pool di scienziati inglesi anche dell’Università di Liverpool, afferma che i risultati della ricerca sono importantissimi. Sia da un punto meramente scientifico, sia come passo fondamentale quale contributo alla salvaguardia del legame con il territorio e delle specificità locali per difenderle dai rischio di contaminazioni da Ogm ma anche sostenere una lotta più incisiva nei confronti delle frodi, sofisticazioni e tentativi di clonazione.

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In alcune zone del gigantesco ammasso della Vergine - un agglomerato di almeno 2.500 galassie distante da noi 55 milioni di anni luce - la polvere che permea lo spazio tra le stelle, l’ingrediente fondamentale per la formazione di nuovi astri, è a rischio di estinzione. In particolare questo fatto è drammaticamente evidente in quelle galassie definite “ellittiche”, già note per avere un bassissimo tasso di formazione di nuove stelle.

A scoprire il perché è stato un team internazionale di ricercatori, molti dei quali italiani e dell’INAF, sfruttando i dati raccolti dagli strumenti del telescopio spaziale Herschel dell’Agenzia Spaziale Europea.

Gli “occhi” del satellite, studiati per osservare l’emissione nell’infrarosso della polvere a bassa temperatura, dell’ordine di poche decine di gradi al di sopra dello zero assoluto, cioè intorno ai 250 gradi centigradi sotto zero, hanno iniziato a mappare la radiazione emessa nello spazio da questa polvere all’interno delle galassie dell’ammasso.
Finora è stato completato solo il 6 per cento del lavoro previsto, ma i primi dati registrati dall’osservatorio spaziale sono così ricchi di informazioni che hanno permesso al team di scoprire una profonda differenza fra le galassie a spirale, che attualmente stanno formando nuove stelle, e le galassie ellittiche, in cui sono presenti solo stelle di più antica formazione. Le prime appaiono brillanti anche agli strumenti di Herschel a causa della quantità di polvere che contengono, mentre nelle galassie ellittiche la polvere risulta quasi totalmente assente.

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Che distanza intercorre tra un punto qualsiasi dell'Universo, milioni di anni luce fuori della nostra galassia e un atomo di una foglia presente sulla nostra amata Terra? Una distanza enorme, quasi infinita, impossibile da percorrere ma solo immaginare.
Un viaggio che dura milioni di anni luce, dall'infinitamente grande all'infinitamente piccolo.

Un'esperienza ad immagini che condividiamo con voi e che vi porteranno sicuramente a riflettere e capire quanto siamo piccoli, in parte insignificanti, e sicuramente non soli in questo sterminato universo.
Miliardi di sistemi stellari, in una immensità che è difficile solo comprendere.

Una galleria di immagini da non perdere e percorrere foto per foto, per capire quanto sia straordinaria la nostra vita ma anche quanto è piccola e infinitamente fragile.

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Il telescopio per raggi gamma Fermi LAT opera in modo da osservare tutto il cielo ogni tre ore, dedicando in media circa mezz’ora ad ogni direzione del cielo. Confrontando i dati raccolti durante passaggi successivi ci si può rendere conto se il cielo è tranquillo oppure se stia succedendo qualcosa, per esempio se una sorgente stia mostrando segni di irrequietezza diventando più brillante o più debole. In alcuni casi si vedono apparire sorgenti che prima non c’erano. Allora è naturale chiedersi quale possa essere l’oggetto celeste responsabile di questa subitanea emissione di fotoni gamma, ognuno dei quali trasporta energia equivalente a miliardi di fotoni ottici.

La prassi, in questi casi, è controllare gli annunci astronomici online per vedere se qualcosa di interessante sia stato visto dalla stessa regione del cielo ad altre lunghezze d’onda. Nel caso si abbia fortuna e si trovi un potenziale colpevole, inizia uno studio dettagliato per capire se la sorgente variabile rivelata da Fermi e quella riportata da telescopi che operano nell’ottico, nel radio o nei raggi X siano lo stesso oggetto. Se le posizioni coincidono si deve studiare la tempistica per capire se l’aumento di luminosità sia contemporaneo oppure se ci siano anticipi o ritardi.

Ovviamente vedere emissione contemporanea a diverse lunghezze d’onda è un dato importantissimo per identificare la nuova sorgente gamma con un determinato oggetto celeste.

“Altrettanto importante, almeno dal punto di vista psicologico, è sapere che l’oggetto in questione appartiene ad una classe di sorgenti ‘certificate’, cioè già rivelate nei raggi gamma”

dice Patrizia Caraveo, responsabile INAF dello sfruttamento scientifico dei dati della missione Fermi

“se ci si trova tra le mani un oggetto totalmente nuovo, sul quale nessuno non aveva mai nemmeno pensato di fare previsioni,  è molto più difficile trarre conclusioni”.

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In un progetto di ricerca pionieristico, per la prima volta i ricercatori IBM e l’Università di Aberdeen hanno collaborato per “vedere” la struttura di un composto marino estratto dal luogo più profondo della terra, utilizzando un microscopio a forza atomica (AFM). I risultati del progetto aprono nuove possibilità nella ricerca biologica, che potrebbero portare a uno sviluppo più rapido di nuovi medicinali.

Le conclusioni sono state riportate nell’edizione online del 1 agosto della rivista scientifica Nature Chemistry.
Da secoli gli scienziati sanno che una vasta gamma di risorse uniche – sotto forma di composti chimici – sono presenti nell’ambiente naturale, ad esempio negli oceani e nei deserti, e potrebbero essere impiegate nello sviluppo di nuovi farmaci.

Motivati da questa idea, gli scienziati del Marine Biodiscovery Centre dell’Università di Aberdeen si concentrano in particolare sullo sfruttamento del potenziale degli organismi marini per individuare composti chimici, che potrebbero essere utilizzati per sviluppare nuovi trattamenti per il cancro, le infiammazioni, le infezioni e le malattie parassitarie.

Il professor Marcel Jaspars, direttore del Marine Biodiscovery Centre dell’Università di Aberdeen, spiega:

“L’ambiente naturale della terra è ricco di una varietà di organismi unici da cui è possibile derivare numerosi composti chimici, molti dei quali sono del tutto sconosciuti agli scienziati. Questi composti potrebbero essere usati nello sviluppo di farmaci e altri nuovi prodotti biomedici. Tuttavia, per poter sfruttare questo potenziale, dobbiamo prima comprendere la struttura molecolare di questi composti e successivamente stabilire se siano utilizzabili in medicina”.

Alla ricerca di nuovi composti
Procurarsi i composti chimici da alcune delle regioni più estreme del pianeta è la prima fase di questo processo. Poi occorre identificare la struttura molecolare di questi composti, per stabilire se siano utilizzabili nello sviluppo di farmaci, si tratta in genere di un processo oneroso in termini di tempo, che nei casi difficili richiede diversi mesi.

Lo scorso anno, gli scienziati del Marine Biodiscovery Centre hanno iniziato a lavorare su una specie di batterio derivato da un campione di fango estratto dalla Fossa delle Marianne – il luogo più profondo della terra, situato nell’Oceano Pacifico – che ha una profondità di 10.916 metri.
Questo batterio resistente alla pressione – denominato Dermacoccus abyssi – ha prodotto un composto chimico che essi non hanno riconosciuto.

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Nuove minacce provenienti dallo spazio sembrano affacciarsi cupe sul nostro pianeta. Si sta parlando delle tempeste solari che però non dovrebbero abbattersi più nel 2012, come finora annunciato da una serie di più o meno fantasiose ipotesi di catastrofi (peraltro tutte prive di ogni fondamento), ma nel 2013.

E il responsabile sarebbe il Sole, proprio la nostra stella che con la sua radiazione e il suo calore ha permesso di originare e mantenere la vita sulla Terra. Intense tempeste solari potrebbero infatti portare danneggiamenti temporanei o addirittura permanenti dei satelliti in orbita intorno alla Terra, con danni incalcolabili sulle telecomunicazioni e ai sistemi di navigazione, oltre a black-out elettrici concentrati nelle zone del pianeta poste a latitudini medio-alte.

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Uno scenario davvero preoccupante, prospettato non da uno scrittore di fantascienza ma dall’autorevole NASA, l’Agenzia Spaziale statunitense. L’occasione per rilasciare queste dichiarazioni non certo tranquillizzanti è stata la tempesta geomagnetica in corso in queste ore sulla Terra, accompagnata dall’apparizione dell’aurora boreale.
A causarla, l’impatto di una enorme bolla di gas emessa dal Sole con la magnetosfera terrestre, l’invisibile “scudo” che protegge il nostro pianeta dalla maggioranza delle particelle che vagano nello spazio.

Dobbiamo dunque tornare a preoccuparci, accontentandoci di vivere tranquilli solo per qualche mese in più dopo il 2012?

“Allo stato attuale delle nostre conoscenze è praticamente impossibile fare previsioni così circostanziate sulle future tempeste solari e i loro effetti sulla Terra e sulle infrastrutture tecnologiche umane”

commenta Mauro Messerotti, dell’INAF-Osservatorio Astronomico di Trieste, esperto di fisica solare e relazioni Sole-Terra.

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A soli tre mesi dall'inizio degli esperimenti gli scienziati del Large Hadron Collider (LHC) di Ginevra hanno comunicato di aver identificato tutte le particelle previste nella "Teoria Standard dell'Universo", ossia quelle che già in precedenza erano state identificate e trovate per altre vie.

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La novità, ovviamente, è che in così breve tempo si è riusciti, grazie all'acceleratore di particelle di Ginevra, a rifare i calcoli e rilevare ciò che si sapeva come cercare. Tra queste, però, sembra si sia riusciti a "vedere" e pesare per la prima volta al mondo il Top Quark che l'acceleratore americano di Chicago aveva in precedenza identificato. Ora se ne ha certezza e peso.

Dalle parole di Rolf Heuer, direttore generale del CERN dov'è l'LHC, un esperimento da 10 miliardi di dollari, si aprono dunque i nuovi scenari della "nuova fisica", ossia la identificazione delle particelle che si suppone ci siano e abbiano un ruolo rilevante ma che finora non sono state mai state rilevate.

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