Il gene responsabile di una malattia rara che colpisce la cute, i capelli e l’apparato pilifero è stato individuato da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’IDI, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della società Americana di Genetica Umana, sul numero di agosto.

Nello specifico, la ricerca ha riguardato la scoperta di un nuovo gene responsabile di una forma di displasia ectodermica, ovvero un gruppo molto eterogeneo di malattie con oltre 200 forme note. La malattia su cui i ricercatori si sono concentrati è nota come sindrome da displasia ectodermica-sindattilia (cioè la disfunzione dello strato più esterno dell’embrione da cui origina l’epidermide associata alla fusione cutanea delle dita) che, secondo quanto dimostrato dallo studio, origina dalla mutazione del gene PVRL4, che codifica una molecola di adesione, la nectina-4.

Lo studio è stato eseguito su due famiglie, una algerina e una italiana.
La displasia ectodermica-sindattilia è una malattia dermatologica molto rara, identificata fino ad oggi in pochissime famiglie al mondo. E’ una sindrome caratterizzata dall’associazione tra le anomalie dei capelli e dei denti con alopecia e sindattilia cutanea. Per idividuare il gene responsabile di questa condizione, che è trasmessa da genitori portatori sani del gene-malattia e si esprime nei soggetti che ricevono due copie del gene mutato, è stata utilizzata la mappatura per omozigosità su una famiglia consanguinea di origine algerina.

>>Continua a leggere "Scoperto nuovo gene causa della Sindrome da displasia ectodermica-sindattilia"

Per la prima volta è stata decodificato il genoma del grano, una scoperta importantissima per l’Italia dove il cereale è l'alimento più consumato in assoluto. Elemento fondamentale per il pane e la pasta, questi sono alimenti base e rientrano nella dieta mediterranea che ora è entrata a far parte della prestigiosa Lista delle tradizioni considerate Patrimonio Mondiale Immateriale dell’Umanità dell'Unesco.

La Coldiretti - nel commentare la scoperta del codice genetico del grano da parte di pool di scienziati inglesi anche dell’Università di Liverpool, afferma che i risultati della ricerca sono importantissimi. Sia da un punto meramente scientifico, sia come passo fondamentale quale contributo alla salvaguardia del legame con il territorio e delle specificità locali per difenderle dai rischio di contaminazioni da Ogm ma anche sostenere una lotta più incisiva nei confronti delle frodi, sofisticazioni e tentativi di clonazione.

>>Continua a leggere "La mappa del genoma del grano potrà salvare la Dieta Mediterranea"

Secondo uno studio condotto dall'Universita del Minnesota, la morfina, attualmente usata come il principale antidolorifico nelle patologie tumorali, sarebbe in grado di bloccare lo sviluppo delle cellule tumorali.

>>Continua a leggere "La morfina sarebbe in grado di bloccare la crescita tumorale"

La quercetina, una piccola molecola ad attività antiossidante comunemente presente in cipolle, capperi, sedano, mele, uva, tè verde e vino rosso, potrebbe essere impiegata nella terapia delle leucemie. Lo attesta una ricerca dell’Istituto di scienze dell’alimentazione del Consiglio nazionale delle ricerche di Avellino (Isa-Cnr), pubblicata dal British Journal of Cancer.

“Studi eseguiti dal nostro e da altri gruppi di ricerca hanno dimostrato da tempo che la quercetina appartiene a quell’ampio gruppo di molecole di origine vegetale (fitochimici) con attività chemio-preventiva”,

spiega Gian Luigi Russo, ricercatore presso l’Isa-Cnr e responsabile della ricerca.

“La molecola, cioè, è capace di bloccare il processo di trasformazione di una cellula normale in tumorale, oppure di invertirlo se esso è già in atto”.

Sinora, però, gli studi erano stati condotti essenzialmente su linee cellulari o modelli animali.

“Adesso, per la prima volta, abbiamo dimostrato che la quercetina è efficace in cellule tumorali di pazienti affetti da leucemia linfocitica cronica (Llc)”,

continua Russo. In tali pazienti, la molecola

“è in grado di rendere vulnerabili al trattamento farmacologico con chemioterapici cellule isolate dal paziente che prima non lo erano. Questa ‘sensibilizzazione’ è stata confermata associando la quercetina sia a farmaci sperimentali come Trail (un agente che induce apoptosi, ovvero il ‘suicidio’ della cellula leucemica), sia a farmaci da tempo presenti in terapia quali la fludarabina”.

>>Continua a leggere "La quercetina, antiossidante naturale, per la battaglia contro la leucemia"

Un nuovo grande passo avanti della Ricerca, per la cura contro il virus dell'AIDS. Nuove scoperte da una ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Science e riportata dalla versione italiana.

Grazie a una nuova tecnica di analisi, un gruppo di ricercatori del National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) dei National Institutes of Health diretti da John R. Mascola è riuscito a identificare nel sangue di soggetti infettati dall'Hiv due anticorpi naturali, chiamati VRC01 e VRC02, che sono in grado di neutralizzare più ceppi di Hiv, il 91 per cento circa, e con più efficacia rispetto agli anticorpi finora noti.

>>Continua a leggere "Lotta all'AIDS. Scoperti due nuovi anticorpi che uccidono il virus HIV"

Alcuni ricercatori hanno scoperto che fattori genetici, esposizione al sole e dieta sono tutti elementi che hanno un ruolo nel rischio di sviluppare un'insufficienza di vitamina D. Il loro studio di associazione dell'intero genoma, che è stato in parte finanziato dall'UE, identifica tre siti genetici legati alle concentrazioni di vitamina D.
I risultati sono stati pubblicati online dalla rivista The Lancet.

Il lavoro è stato supportato dai progetti ENGAGE ("European network for genetic and genomic epidemiology"), GEFOS ("Genetic factors for osteoporosis"), TREAT-OA ("Translational research in Europe - applied technologies for osteoarthritis") e GENOMEUTWIN ("Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases"), tutti finanziati dall'UE.

Analizzando i livelli di vitamina D nel siero del sangue di quasi 34.000 persone di discendenza europea, i ricercatori hanno identificato i siti genetici (loci) coinvolti nella sintesi del colesterolo, il metabolismo della vitamina D e il trasporto della vitamina D.
I soggetti che mostravano varianti genetiche nocive (alleli) in tutti questi luoghi contemporaneamente avevano 2,5 probabilità in più di avere concentrazioni di vitamina D più basse di 75 nanomole per litro (nmol/L). Le concentrazioni normali sono state definite per questo studio al di sopra di tale valore.

>>Continua a leggere "Carenza di vitamina D? Secondo gli scienziati è colpa dei geni"

E' stato pubblicato due giorni fa sulla rivista scientifica NATURE il risultato di una importante ricerca, condotta nell'ambito del Progetto AGP (Autism Genome Project). Un progetto che coinvolge 60 ricercatori di 12 differenti Paesi del mondo, riuniti in un Consorzio di ricerca, grazie alla collaborazione della piu' importante Agenzia di ricerca scientifica e raccolta di fondi: "Autism Speaks", "l'Autismo parla".

>>Continua a leggere "Cura per l'autismo. Nuovi risultati dal Progetto AGP-Autism Genome Project"

Le immagini acheropite, secondo la tradizione, sono immagini “non fatto da mano umana” ed in alcuni casi la Scienza non è ancora in grado di spiegarne l’origine.

La Conferenza internazionale organizzata dall’ENEA ha lo scopo di promuovere un’ampia discussione scientifica sui recenti studi relativi agli aspetti chimici, fisici, meccanici, storici e di medicina legale delle più famose immagini acheropite: la Sindone di Torino, la Tilma di Guadalupe e il Velo di Manoppello. Il confronto tra i differenti approcci di queste discipline appare l’unica strada per approfondire la conoscenza e la comprensione di queste controverse immagini.

La Sindone di Torino è, sicuramente, l’esempio più famoso di immagine acheropita ed un mistero scientifico a molte facce. La misura di radio datazione effettuata con il carbonio 14 ha collocato l’origine del telo in pieno medioevo (1260 – 1390) ma sembra aver sofferto di alcuni errori materiali e di problemi di contaminazioni ed è in contrasto con molti indizi tessili, iconografici, storici che suggeriscono come questo telo sia più antico. Il principale interrogativo, però, sembra riguardare la realizzazione di questa immagine che ha caratteristiche chimiche e fisiche praticamente impossibili da replicare oggi, ed a maggior ragione nel medioevo o in tempi più remoti. Una delle caratteristiche più importanti dell’immagine della Sindone è la colorazione molto superficiale che risiede soltanto sulla parte più esterna delle fibre del tessuto.

>>Continua a leggere "Le immagini acheropite. La Sacra Sindone e la scienza"