100scienze - Ricerca

Scoperto nuovo gene causa della Sindrome da displasia ectodermica-sindattilia

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Mon, 06 Sep 2010 06:39:10 +0200

Il gene responsabile di una malattia rara che colpisce la cute, i capelli e l’apparato pilifero è stato individuato da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’IDI, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della società Americana di Genetica Umana, sul numero di agosto.

Nello specifico, la ricerca ha riguardato la scoperta di un nuovo gene responsabile di una forma di displasia ectodermica, ovvero un gruppo molto eterogeneo di malattie con oltre 200 forme note. La malattia su cui i ricercatori si sono concentrati è nota come sindrome da displasia ectodermica-sindattilia (cioè la disfunzione dello strato più esterno dell’embrione da cui origina l’epidermide associata alla fusione cutanea delle dita) che, secondo quanto dimostrato dallo studio, origina dalla mutazione del gene PVRL4, che codifica una molecola di adesione, la nectina-4.

Lo studio è stato eseguito su due famiglie, una algerina e una italiana.
La displasia ectodermica-sindattilia è una malattia dermatologica molto rara, identificata fino ad oggi in pochissime famiglie al mondo. E’ una sindrome caratterizzata dall’associazione tra le anomalie dei capelli e dei denti con alopecia e sindattilia cutanea. Per idividuare il gene responsabile di questa condizione, che è trasmessa da genitori portatori sani del gene-malattia e si esprime nei soggetti che ricevono due copie del gene mutato, è stata utilizzata la mappatura per omozigosità su una famiglia consanguinea di origine algerina.

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La mappa del genoma del grano potrà salvare la Dieta Mediterranea

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Wed, 01 Sep 2010 06:46:00 +0200

Per la prima volta è stata decodificato il genoma del grano, una scoperta importantissima per l’Italia dove il cereale è l'alimento più consumato in assoluto. Elemento fondamentale per il pane e la pasta, questi sono alimenti base e rientrano nella dieta mediterranea che ora è entrata a far parte della prestigiosa Lista delle tradizioni considerate Patrimonio Mondiale Immateriale dell’Umanità dell'Unesco.

La Coldiretti - nel commentare la scoperta del codice genetico del grano da parte di pool di scienziati inglesi anche dell’Università di Liverpool, afferma che i risultati della ricerca sono importantissimi. Sia da un punto meramente scientifico, sia come passo fondamentale quale contributo alla salvaguardia del legame con il territorio e delle specificità locali per difenderle dai rischio di contaminazioni da Ogm ma anche sostenere una lotta più incisiva nei confronti delle frodi, sofisticazioni e tentativi di clonazione.

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La morfina sarebbe in grado di bloccare la crescita tumorale

nospam@example.com (pachi) — Thu, 29 Jul 2010 09:10:00 +0200

Secondo uno studio condotto dall'Universita del Minnesota, la morfina, attualmente usata come il principale antidolorifico nelle patologie tumorali, sarebbe in grado di bloccare lo sviluppo delle cellule tumorali.

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La quercetina, antiossidante naturale, per la battaglia contro la leucemia

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Thu, 22 Jul 2010 13:39:00 +0200

La quercetina, una piccola molecola ad attività antiossidante comunemente presente in cipolle, capperi, sedano, mele, uva, tè verde e vino rosso, potrebbe essere impiegata nella terapia delle leucemie. Lo attesta una ricerca dell’Istituto di scienze dell’alimentazione del Consiglio nazionale delle ricerche di Avellino (Isa-Cnr), pubblicata dal British Journal of Cancer.

“Studi eseguiti dal nostro e da altri gruppi di ricerca hanno dimostrato da tempo che la quercetina appartiene a quell’ampio gruppo di molecole di origine vegetale (fitochimici) con attività chemio-preventiva”,

spiega Gian Luigi Russo, ricercatore presso l’Isa-Cnr e responsabile della ricerca.

“La molecola, cioè, è capace di bloccare il processo di trasformazione di una cellula normale in tumorale, oppure di invertirlo se esso è già in atto”.

Sinora, però, gli studi erano stati condotti essenzialmente su linee cellulari o modelli animali.

“Adesso, per la prima volta, abbiamo dimostrato che la quercetina è efficace in cellule tumorali di pazienti affetti da leucemia linfocitica cronica (Llc)”,

continua Russo. In tali pazienti, la molecola

“è in grado di rendere vulnerabili al trattamento farmacologico con chemioterapici cellule isolate dal paziente che prima non lo erano. Questa ‘sensibilizzazione’ è stata confermata associando la quercetina sia a farmaci sperimentali come Trail (un agente che induce apoptosi, ovvero il ‘suicidio’ della cellula leucemica), sia a farmaci da tempo presenti in terapia quali la fludarabina”.

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Lotta all'AIDS. Scoperti due nuovi anticorpi che uccidono il virus HIV

nospam@example.com (pachi) — Mon, 12 Jul 2010 09:31:00 +0200

Un nuovo grande passo avanti della Ricerca, per la cura contro il virus dell'AIDS. Nuove scoperte da una ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Science e riportata dalla versione italiana.

Grazie a una nuova tecnica di analisi, un gruppo di ricercatori del National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) dei National Institutes of Health diretti da John R. Mascola è riuscito a identificare nel sangue di soggetti infettati dall'Hiv due anticorpi naturali, chiamati VRC01 e VRC02, che sono in grado di neutralizzare più ceppi di Hiv, il 91 per cento circa, e con più efficacia rispetto agli anticorpi finora noti.

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Carenza di vitamina D? Secondo gli scienziati è colpa dei geni

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Wed, 16 Jun 2010 06:32:00 +0200

Alcuni ricercatori hanno scoperto che fattori genetici, esposizione al sole e dieta sono tutti elementi che hanno un ruolo nel rischio di sviluppare un'insufficienza di vitamina D. Il loro studio di associazione dell'intero genoma, che è stato in parte finanziato dall'UE, identifica tre siti genetici legati alle concentrazioni di vitamina D.
I risultati sono stati pubblicati online dalla rivista The Lancet.

Il lavoro è stato supportato dai progetti ENGAGE ("European network for genetic and genomic epidemiology"), GEFOS ("Genetic factors for osteoporosis"), TREAT-OA ("Translational research in Europe - applied technologies for osteoarthritis") e GENOMEUTWIN ("Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases"), tutti finanziati dall'UE.

Analizzando i livelli di vitamina D nel siero del sangue di quasi 34.000 persone di discendenza europea, i ricercatori hanno identificato i siti genetici (loci) coinvolti nella sintesi del colesterolo, il metabolismo della vitamina D e il trasporto della vitamina D.
I soggetti che mostravano varianti genetiche nocive (alleli) in tutti questi luoghi contemporaneamente avevano 2,5 probabilità in più di avere concentrazioni di vitamina D più basse di 75 nanomole per litro (nmol/L). Le concentrazioni normali sono state definite per questo studio al di sopra di tale valore.

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Cura per l'autismo. Nuovi risultati dal Progetto AGP-Autism Genome Project

nospam@example.com (pachi) — Fri, 11 Jun 2010 13:55:00 +0200

E' stato pubblicato due giorni fa sulla rivista scientifica NATURE il risultato di una importante ricerca, condotta nell'ambito del Progetto AGP (Autism Genome Project). Un progetto che coinvolge 60 ricercatori di 12 differenti Paesi del mondo, riuniti in un Consorzio di ricerca, grazie alla collaborazione della piu' importante Agenzia di ricerca scientifica e raccolta di fondi: "Autism Speaks", "l'Autismo parla".

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Le immagini acheropite. La Sacra Sindone e la scienza

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Wed, 05 May 2010 13:29:20 +0200

Le immagini acheropite, secondo la tradizione, sono immagini “non fatto da mano umana” ed in alcuni casi la Scienza non è ancora in grado di spiegarne l’origine.

La Conferenza internazionale organizzata dall’ENEA ha lo scopo di promuovere un’ampia discussione scientifica sui recenti studi relativi agli aspetti chimici, fisici, meccanici, storici e di medicina legale delle più famose immagini acheropite: la Sindone di Torino, la Tilma di Guadalupe e il Velo di Manoppello. Il confronto tra i differenti approcci di queste discipline appare l’unica strada per approfondire la conoscenza e la comprensione di queste controverse immagini.

La Sindone di Torino è, sicuramente, l’esempio più famoso di immagine acheropita ed un mistero scientifico a molte facce. La misura di radio datazione effettuata con il carbonio 14 ha collocato l’origine del telo in pieno medioevo (1260 – 1390) ma sembra aver sofferto di alcuni errori materiali e di problemi di contaminazioni ed è in contrasto con molti indizi tessili, iconografici, storici che suggeriscono come questo telo sia più antico. Il principale interrogativo, però, sembra riguardare la realizzazione di questa immagine che ha caratteristiche chimiche e fisiche praticamente impossibili da replicare oggi, ed a maggior ragione nel medioevo o in tempi più remoti. Una delle caratteristiche più importanti dell’immagine della Sindone è la colorazione molto superficiale che risiede soltanto sulla parte più esterna delle fibre del tessuto.

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Si chiama AGATA, la sfera di cristallo che indagherà all'interno del nucleo atomico

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Thu, 22 Apr 2010 10:28:00 +0200

Si chiama AGATA (Advanced Gamma Tracking Array) ed è stato inaugurato presso i Laboratori Nazionali di Legnaro (Padova) dell'INFN. E’ un rivelatore per raggi gamma di prossima generazione rendendo possibile uno sguardo più profondo all’interno del nucleo atomico e aprendo il futuro verso nuove applicazioni, come l'imaging medico e i controlli di sicurezza.

Si tratta di una sfera di cristalli per osservare materia evanescente come quella che si forma nel cuore delle stelle. E' di fatto un rivelatore che può aiutare a studiare la struttura di nuclei atomici molto particolari come i cosidetti atomi "Esotici", osservandone i raggi gamma che emettono quando decadono. Questi nuclei "Esotici" vengono prodotti in natura nella fucina delle stelle, ma la loro natura particolarmente instabile rende difficile il loro studio, in quanto di brevissima durata. Ma la loro importanza fondamentale, in quanto danno origine alla materia di cui siamo fatti.

Le soluzioni tecnologiche impiegate nell’esperimento potranno anche avere importanti applicazioni pratiche in altri settori. Ad esempio in ambito biomedicale, consentendo l'ottenimento di immagini a risoluzione elevatissima come negli esami di diagnostica come la PET, oppure nel campo della sicurezza migliorando l’efficacia dei controlli di sicurezza nella ricerca di materiale radioattivo.

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Nuove scoperte nella ricerca contro il cancro e la rete di relazioni della proteina P53

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Thu, 01 Apr 2010 11:27:00 +0200

Un altro importante tassello è stato aggiunto alla complessa mappa del funzionamento della proteina p53, fondamentale barriera antitumorale, grazie alla scoperta di nuove interazioni: in particolare quella con una proteina che, se inibita, scatena l’attivazione della p53 e quindi blocca la proliferazione cellulare.

È il risultato di una ricerca condotta da un gruppo di ricercatori del Laboratorio Nazionale del Consorzio Interuniversitario per le Biotecnologie (LNCIB) e dell’Università degli Studi di Trieste e pubblicata sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.

La proteina p53, che risulta “alterata” in oltre la metà dei tumori, svolge un’importante azione di controllo sull’integrità del genoma prevenendo lo sviluppo del cancro. Il suo funzionamento è regolato dall’interazione con altre proteine, una sorta di nodi all’interno di un complesso circuito molecolare; una conoscenza globale di questa “rete” è, quindi, essenziale per comprendere la funzione normale e aberrante della p53 nel cancro. Data la complessità degli studi sull’uomo, il gruppo di ricerca guidato dal Licio.

Collavin, ricercatore del Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Trieste, si è orientato sul moscerino della frutta Drosophila melanogaster. Questo organismo, ben noto e molto usato nella ricerca genetica, presenta, infatti, un numero ridotto di geni; nello specifico, un gene p53 simile all’antenato da cui sono derivati quelli della famiglia di p53 nell’uomo.

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Scoperti due composti che condurranno ad un nuovo gruppo di farmaci contro l’AIDS

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Tue, 30 Mar 2010 16:52:00 +0200

Un team di ricercatori del prestigioso Scripps Research Institute ha scoperto due nuovi composti che dimostrano l’esistenza di nuovi siti di legame sull’HIV- proteasi.
Sfruttando la potenza di calcolo di 1,5 milioni di PC collegati in rete attraverso il World Community Grid di IBM, i nuovi siti sulla proteasi dell'HIV vengono utilizzati come bersagli per gli esperimenti di screening virtuali, al fine di guidare lo sviluppo di questi composti chimici verso una nuova classe di potenti inibitori dell’HIV. Sfruttando le enormi risorse computazionali del World Community Grid, il team del progetto FightAIDS@Home ha già condotto oltre 500.000 composti contro questi siti di legame di nuova caratterizzazione.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, sono circa 33 milioni le persone che attualmente convivono con infezioni da HIV. Diversi farmaci utilizzati nel trattamento dell’AIDS inibiscono la proteasi dell'HIV, ma continuamente emergono nuovi mutanti farmacoresistenti che ne ostacolano l’efficacia.

Due membri del team FightAIDS@Home, il ricercatore associato Alex L. Perryman, Ph.D., e il Professor Arthur J. Olson, hanno già partecipato all’innovativa ricerca lanciata dal World Community Grid e ora stanno lavorando per ampliarla. Questa iniziativa sperimentale costituirà il punto di partenza per lo sviluppo di nuovi farmaci destinati a combattere il numero crescente di ceppi di HIV farmacoresistenti e a migliorare l’efficacia delle attuali terapie farmacologiche.

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Come si esploravano i Poli più di un secolo fa?

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Mon, 29 Mar 2010 07:48:00 +0200

La mostra tematica "Trieste e le esplorazioni polari: dalla Admiral Tegetthoff alla OGS Explora", progetto promosso e realizzato dall'Istituto Nazionale di Oceanografia e di Geofisica Sperimentale - OGS in collaborazione con il Museo Nazionale dell´Antartide e con il supporto finanziario della Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia ci racconta come si esploravano i Poli più di un secolo fa e come si studiano, oggi, le regioni polari, vero barometro dei cambiamenti climatici in atto.

La mostra è stata inaugurata venerdì 19 febbraio 2010 e resterà visitabile sino al 28 febbraio, presso il Museo Nazionale dell'Antartide (MNA), sezione di Trieste (Università di Trieste).

Strumenti di allora e strumenti "moderni", pannelli fotografici, materiale multimediale relativo alle spedizioni nei mari polari, in particolare triestine, realizzate dalla fine dell'800 all´anno polare internazionale 2007-2009 costituiscono gli allestimenti selezionati per l'occasione.

I visitatori potranno comprendere le difficoltà di chi esplorava i Poli cent´anni fa, ma anche farsi un'idea delle ricerche attuali. Lo studio delle regioni polari permette agli scienziati seri di formulare scenari verosimili sul futuro del clima, e di riequilibrase sia le ipotesi sia i catastrofisti che quelle degli esageratamente ottimisti.

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Ancora passi avanti per individuare terapie efficaci contro l’HIV/AIDS

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Mon, 22 Mar 2010 07:45:00 +0100

Da oggi i ricercatori hanno uno strumento in più per individuare terapie sempre più efficaci contro l’HIV/AIDS. Integrando simulazioni al computer e tecniche di laboratorio, il dr. Andrea Savarino del Dipartimento MIPI - Malattie trasmesse da vettori e sanità internazionale e i colleghi dell’Istituto Superiore di Sanità hanno infatti creato un modello di scimmia affetta da AIDS che risponde a una nuova combinazione di farmaci antiretrovirali di recente approvata per la terapia iniziale negli umani e che consiste di due componenti, Truvada, un medicinale molto usato nei pazienti HIV+, e l’inibitore dell’integrase Isentress.

Si tratta di un risultato di grande importanza, considerata la scarsità di modelli animali su cui testare gli effetti dei possibili farmaci prima di passare alla sperimentazione clinica. I topi sono infatti ritenuti troppo artificiali mentre i macachi, che sono sensibili a un virus simile all’HIV (SIV) e vanno incontro ad AIDS, rispondono in maniera diversa ai farmaci antiretrovirali.

Lo scorso anno, la stessa équipe di ricercatori dell’ISS ha reso nota una nuova combinazione farmacologica in grado di distruggere le cellule che ospitano un virus nascosto, le quali sono responsabili della persistenza del virus durante la terapia antiretrovirale.

I futuri farmaci per estirpare l’HIV sono ritenuti un’aggiunta rispetto alle attuali terapie antiretrovirali, che potrebbero in seguito essere interrotte se il virus "nascosto" sarà eliminato.

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... si può produrre energia da pigmenti naturali

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Tue, 16 Mar 2010 07:32:52 +0100

Importante studio quello del gruppo di ricerca coordinato dalla Dott.ssa Rita Giovannetti, docente Unicam della Scuola di Scienze Ambientali: la possibilità di produrre energia da pigmenti naturali come quelli che si possono trovare nella frutta, nella verdura e nei fiori, ecc.

L’esperimento, presentato ai ragazzi che hanno partecipato nei giorni scorsi all’iniziativa Porte Aperte in Unicam, prevede l’utilizzo, di estratti di frutti di bosco o di una semplice spremuta per la generazione di energia elettrica. Gli estratti, senza l’aggiunta di solventi, vengono assorbiti su un supporto di diossido di titanio posizionato su vetro conduttivo e il tutto viene assemblato fino alla costruzione di una cella fotovoltaica.

In maniera assolutamente naturale, il dispositivo permette di sfruttare l’assorbimento di luce dei pigmenti naturali per la generazione di energia elettrica.

"Lo studio

ha sottolineato il dott. Ferraro, collaboratore nel progetto

utilizza un principio messo a punto dal Prof. Michael Graetzel, presso il Politecnico Federale di Losanna, con il quale il nostro gruppo di ricerca collabora grazie all’esperienza acquisita dalla dottoranda di ricerca Dr.ssa Leila Alibabaei in un periodo di formazione presso la struttura svizzera."

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Fai uno sbaglio? Le donne lo capiscono prima

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Mon, 08 Mar 2010 19:55:00 +0100

Il gruppo di ricerca di Alice Mado Proverbio dell’Università di Milano-Bicocca insieme a Federica Riva e Alberto Zani dell’Istituto di bioimmagini e fisiologia molecolare (Ibfm) di Milano ha registrato i potenziali bioelettrici cerebrali negli esseri umani alla ricerca dei ‘neuroni specchio’, già identificati nella scimmia con registrazione da singola cellula. Lo studio, recentemente apparso sulla rivista Neuropsychologia, consente di comprendere i processi neuronali che si attivano nel momento in cui osserviamo un’azione ‘sbagliata’ inducendoci, per esempio, a non imitarla.

E’ noto che azioni dotate di scopo, come raccogliere un frutto per mangiarlo, attivano il sistema fronto-parietale di ‘neuroni specchio’ (riguardante il giro frontale inferiore, il lobulo parietale inferiore sinistro e il solco temporale superiore, STS), in misura maggiore di azioni non finalizzate o meno salienti, per esempio, raggiungere un frutto senza raccoglierlo, oppure raccoglierlo per poi gettarlo via.

Sembra, quindi, che esistano popolazioni neurali premotorie e somatosensoriali coinvolte sia nell’osservazione delle azioni finalizzate compiute da altri, sia nell’imitazione, nell’immedesimazione e nell’apprendimento.
Mado Proverbio e i suoi colleghi hanno testato l’esistenza di questo circuito in 23 studenti universitari maschi e femmine, stimolandoli con immagini visive e registrando da 128 sensori l’attività cerebrale evocata dalla stimolazione mediante la tecnica dei potenziali bioelettrici evocati dalla stimolazione sensoriale (potenziali correlati ad eventi, ERP).

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