100scienze

Scoperto nuovo gene causa della Sindrome da displasia ectodermica-sindattilia

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Mon, 06 Sep 2010 06:39:10 +0200

Il gene responsabile di una malattia rara che colpisce la cute, i capelli e l’apparato pilifero è stato individuato da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’IDI, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della società Americana di Genetica Umana, sul numero di agosto.

Nello specifico, la ricerca ha riguardato la scoperta di un nuovo gene responsabile di una forma di displasia ectodermica, ovvero un gruppo molto eterogeneo di malattie con oltre 200 forme note. La malattia su cui i ricercatori si sono concentrati è nota come sindrome da displasia ectodermica-sindattilia (cioè la disfunzione dello strato più esterno dell’embrione da cui origina l’epidermide associata alla fusione cutanea delle dita) che, secondo quanto dimostrato dallo studio, origina dalla mutazione del gene PVRL4, che codifica una molecola di adesione, la nectina-4.

Lo studio è stato eseguito su due famiglie, una algerina e una italiana.
La displasia ectodermica-sindattilia è una malattia dermatologica molto rara, identificata fino ad oggi in pochissime famiglie al mondo. E’ una sindrome caratterizzata dall’associazione tra le anomalie dei capelli e dei denti con alopecia e sindattilia cutanea. Per idividuare il gene responsabile di questa condizione, che è trasmessa da genitori portatori sani del gene-malattia e si esprime nei soggetti che ricevono due copie del gene mutato, è stata utilizzata la mappatura per omozigosità su una famiglia consanguinea di origine algerina.

Continua a leggere "Scoperto nuovo gene causa della Sindrome da displasia ectodermica-sindattilia"

La mappa del genoma del grano potrà salvare la Dieta Mediterranea

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Wed, 01 Sep 2010 06:46:00 +0200

Per la prima volta è stata decodificato il genoma del grano, una scoperta importantissima per l’Italia dove il cereale è l'alimento più consumato in assoluto. Elemento fondamentale per il pane e la pasta, questi sono alimenti base e rientrano nella dieta mediterranea che ora è entrata a far parte della prestigiosa Lista delle tradizioni considerate Patrimonio Mondiale Immateriale dell’Umanità dell'Unesco.

La Coldiretti - nel commentare la scoperta del codice genetico del grano da parte di pool di scienziati inglesi anche dell’Università di Liverpool, afferma che i risultati della ricerca sono importantissimi. Sia da un punto meramente scientifico, sia come passo fondamentale quale contributo alla salvaguardia del legame con il territorio e delle specificità locali per difenderle dai rischio di contaminazioni da Ogm ma anche sostenere una lotta più incisiva nei confronti delle frodi, sofisticazioni e tentativi di clonazione.

Continua a leggere "La mappa del genoma del grano potrà salvare la Dieta Mediterranea"

Alzheimer. Scoperta una proteina che lo cura

nospam@example.com (pachi) — Tue, 24 Aug 2010 12:07:00 +0200

Il Journal of Alzheimer’s Research ha pubblicato i risultati di un importante studio di un gruppo di ricercatori della University of South Florida che ha dimostrato l'efficacia di una proteina, nella terapia dell'Alzheimer.

Continua a leggere "Alzheimer. Scoperta una proteina che lo cura"

Risolto il mistero della polvere mancante nelle galassie della Vergine

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Mon, 23 Aug 2010 09:49:15 +0200

In alcune zone del gigantesco ammasso della Vergine - un agglomerato di almeno 2.500 galassie distante da noi 55 milioni di anni luce - la polvere che permea lo spazio tra le stelle, l’ingrediente fondamentale per la formazione di nuovi astri, è a rischio di estinzione. In particolare questo fatto è drammaticamente evidente in quelle galassie definite “ellittiche”, già note per avere un bassissimo tasso di formazione di nuove stelle.

A scoprire il perché è stato un team internazionale di ricercatori, molti dei quali italiani e dell’INAF, sfruttando i dati raccolti dagli strumenti del telescopio spaziale Herschel dell’Agenzia Spaziale Europea.

Gli “occhi” del satellite, studiati per osservare l’emissione nell’infrarosso della polvere a bassa temperatura, dell’ordine di poche decine di gradi al di sopra dello zero assoluto, cioè intorno ai 250 gradi centigradi sotto zero, hanno iniziato a mappare la radiazione emessa nello spazio da questa polvere all’interno delle galassie dell’ammasso.
Finora è stato completato solo il 6 per cento del lavoro previsto, ma i primi dati registrati dall’osservatorio spaziale sono così ricchi di informazioni che hanno permesso al team di scoprire una profonda differenza fra le galassie a spirale, che attualmente stanno formando nuove stelle, e le galassie ellittiche, in cui sono presenti solo stelle di più antica formazione. Le prime appaiono brillanti anche agli strumenti di Herschel a causa della quantità di polvere che contengono, mentre nelle galassie ellittiche la polvere risulta quasi totalmente assente.

Continua a leggere "Risolto il mistero della polvere mancante nelle galassie della Vergine"

Il viaggio lunghissimo. Da fuori la nostra Galassia all'atomo

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Sat, 21 Aug 2010 09:05:00 +0200

Che distanza intercorre tra un punto qualsiasi dell'Universo, milioni di anni luce fuori della nostra galassia e un atomo di una foglia presente sulla nostra amata Terra? Una distanza enorme, quasi infinita, impossibile da percorrere ma solo immaginare.
Un viaggio che dura milioni di anni luce, dall'infinitamente grande all'infinitamente piccolo.

Un'esperienza ad immagini che condividiamo con voi e che vi porteranno sicuramente a riflettere e capire quanto siamo piccoli, in parte insignificanti, e sicuramente non soli in questo sterminato universo.
Miliardi di sistemi stellari, in una immensità che è difficile solo comprendere.

Una galleria di immagini da non perdere e percorrere foto per foto, per capire quanto sia straordinaria la nostra vita ma anche quanto è piccola e infinitamente fragile.

Continua a leggere "Il viaggio lunghissimo. Da fuori la nostra Galassia all'atomo"

La scienza dà l'addio a Nicola Cabibbo. Un Nobel ad honorem per la fisica quantistica

nospam@example.com (pachi) — Tue, 17 Aug 2010 12:39:00 +0200

Nicola Cabibbo, il fisico italiano famoso per i suoi studi sulle particelle è scomparso ieri.

Uno dei padri della matrice di Cabibbo-Kobayachi-Maskawa, ovvero uno degli strumenti più utili e originali della moderna fisica delle particelle, per la quale avrebbe dovuto ricevere il Nobel tanto quanto Maskawa.

Continua a leggere "La scienza dà l'addio a Nicola Cabibbo. Un Nobel ad honorem per la fisica quantistica"

Il caso della Nova V407 Cygni e i raggi gamma

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Sat, 14 Aug 2010 21:43:58 +0200

Il telescopio per raggi gamma Fermi LAT opera in modo da osservare tutto il cielo ogni tre ore, dedicando in media circa mezz’ora ad ogni direzione del cielo. Confrontando i dati raccolti durante passaggi successivi ci si può rendere conto se il cielo è tranquillo oppure se stia succedendo qualcosa, per esempio se una sorgente stia mostrando segni di irrequietezza diventando più brillante o più debole. In alcuni casi si vedono apparire sorgenti che prima non c’erano. Allora è naturale chiedersi quale possa essere l’oggetto celeste responsabile di questa subitanea emissione di fotoni gamma, ognuno dei quali trasporta energia equivalente a miliardi di fotoni ottici.

La prassi, in questi casi, è controllare gli annunci astronomici online per vedere se qualcosa di interessante sia stato visto dalla stessa regione del cielo ad altre lunghezze d’onda. Nel caso si abbia fortuna e si trovi un potenziale colpevole, inizia uno studio dettagliato per capire se la sorgente variabile rivelata da Fermi e quella riportata da telescopi che operano nell’ottico, nel radio o nei raggi X siano lo stesso oggetto. Se le posizioni coincidono si deve studiare la tempistica per capire se l’aumento di luminosità sia contemporaneo oppure se ci siano anticipi o ritardi.

Ovviamente vedere emissione contemporanea a diverse lunghezze d’onda è un dato importantissimo per identificare la nuova sorgente gamma con un determinato oggetto celeste.

“Altrettanto importante, almeno dal punto di vista psicologico, è sapere che l’oggetto in questione appartiene ad una classe di sorgenti ‘certificate’, cioè già rivelate nei raggi gamma”

dice Patrizia Caraveo, responsabile INAF dello sfruttamento scientifico dei dati della missione Fermi

“se ci si trova tra le mani un oggetto totalmente nuovo, sul quale nessuno non aveva mai nemmeno pensato di fare previsioni, è molto più difficile trarre conclusioni”.

Continua a leggere "Il caso della Nova V407 Cygni e i raggi gamma"

Si indaga nelle profondità del mare per scoprire nuovi biofarmaci

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Mon, 09 Aug 2010 09:08:00 +0200

In un progetto di ricerca pionieristico, per la prima volta i ricercatori IBM e l’Università di Aberdeen hanno collaborato per “vedere” la struttura di un composto marino estratto dal luogo più profondo della terra, utilizzando un microscopio a forza atomica (AFM). I risultati del progetto aprono nuove possibilità nella ricerca biologica, che potrebbero portare a uno sviluppo più rapido di nuovi medicinali.

Le conclusioni sono state riportate nell’edizione online del 1 agosto della rivista scientifica Nature Chemistry.
Da secoli gli scienziati sanno che una vasta gamma di risorse uniche – sotto forma di composti chimici – sono presenti nell’ambiente naturale, ad esempio negli oceani e nei deserti, e potrebbero essere impiegate nello sviluppo di nuovi farmaci.

Motivati da questa idea, gli scienziati del Marine Biodiscovery Centre dell’Università di Aberdeen si concentrano in particolare sullo sfruttamento del potenziale degli organismi marini per individuare composti chimici, che potrebbero essere utilizzati per sviluppare nuovi trattamenti per il cancro, le infiammazioni, le infezioni e le malattie parassitarie.

Il professor Marcel Jaspars, direttore del Marine Biodiscovery Centre dell’Università di Aberdeen, spiega:

“L’ambiente naturale della terra è ricco di una varietà di organismi unici da cui è possibile derivare numerosi composti chimici, molti dei quali sono del tutto sconosciuti agli scienziati. Questi composti potrebbero essere usati nello sviluppo di farmaci e altri nuovi prodotti biomedici. Tuttavia, per poter sfruttare questo potenziale, dobbiamo prima comprendere la struttura molecolare di questi composti e successivamente stabilire se siano utilizzabili in medicina”.

Alla ricerca di nuovi composti
Procurarsi i composti chimici da alcune delle regioni più estreme del pianeta è la prima fase di questo processo. Poi occorre identificare la struttura molecolare di questi composti, per stabilire se siano utilizzabili nello sviluppo di farmaci, si tratta in genere di un processo oneroso in termini di tempo, che nei casi difficili richiede diversi mesi.

Lo scorso anno, gli scienziati del Marine Biodiscovery Centre hanno iniziato a lavorare su una specie di batterio derivato da un campione di fango estratto dalla Fossa delle Marianne – il luogo più profondo della terra, situato nell’Oceano Pacifico – che ha una profondità di 10.916 metri.
Questo batterio resistente alla pressione – denominato Dermacoccus abyssi – ha prodotto un composto chimico che essi non hanno riconosciuto.

Continua a leggere "Si indaga nelle profondità del mare per scoprire nuovi biofarmaci"

Addio ulcera. Sconfitto l'Helicobacter pylori.

nospam@example.com (pachi) — Sat, 07 Aug 2010 11:57:00 +0200

L'Helicobacter pylori, il batterio che causa la maggior parte delle ulcere e buona parte delle gastriti croniche, potrebbe avere i giorni contati.

Grazie a una nuova terapia messa a punto da un gruppo di ricercatori della Cattolica di Roma-Policlinico Gemelli, pubblicata sulla rivista internazionale Clinical Gastroenterology and Hepatology.

"Il nostro lavoro e' originale - spiega il gastroenterologo della Cattolica Giovanni Cammarota, che ha guidato il gruppo formato da Giovanna Branca, Fausta Ardito, Maurizio Sanguinetti, Gianluca Ianiro, Rossella Cianci, Riccardo Torelli, Giovanna Masala, Antonio Gasbarrini, Giovanni Fadda, Raffaele Landolfi e Giovanni Gasbarrini - perche' esplora la possibilita' di eradicare ceppi resistenti di Helicobacter pylori con uno schema terapeutico innovativo"

Continua a leggere "Addio ulcera. Sconfitto l'Helicobacter pylori. "

Chi ha paura delle tempeste solari? 2012 o 2013?

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Thu, 05 Aug 2010 07:16:13 +0200

Nuove minacce provenienti dallo spazio sembrano affacciarsi cupe sul nostro pianeta. Si sta parlando delle tempeste solari che però non dovrebbero abbattersi più nel 2012, come finora annunciato da una serie di più o meno fantasiose ipotesi di catastrofi (peraltro tutte prive di ogni fondamento), ma nel 2013.

E il responsabile sarebbe il Sole, proprio la nostra stella che con la sua radiazione e il suo calore ha permesso di originare e mantenere la vita sulla Terra. Intense tempeste solari potrebbero infatti portare danneggiamenti temporanei o addirittura permanenti dei satelliti in orbita intorno alla Terra, con danni incalcolabili sulle telecomunicazioni e ai sistemi di navigazione, oltre a black-out elettrici concentrati nelle zone del pianeta poste a latitudini medio-alte.

Foto di Image Editor

Uno scenario davvero preoccupante, prospettato non da uno scrittore di fantascienza ma dall’autorevole NASA, l’Agenzia Spaziale statunitense. L’occasione per rilasciare queste dichiarazioni non certo tranquillizzanti è stata la tempesta geomagnetica in corso in queste ore sulla Terra, accompagnata dall’apparizione dell’aurora boreale.
A causarla, l’impatto di una enorme bolla di gas emessa dal Sole con la magnetosfera terrestre, l’invisibile “scudo” che protegge il nostro pianeta dalla maggioranza delle particelle che vagano nello spazio.

Dobbiamo dunque tornare a preoccuparci, accontentandoci di vivere tranquilli solo per qualche mese in più dopo il 2012?

“Allo stato attuale delle nostre conoscenze è praticamente impossibile fare previsioni così circostanziate sulle future tempeste solari e i loro effetti sulla Terra e sulle infrastrutture tecnologiche umane”

commenta Mauro Messerotti, dell’INAF-Osservatorio Astronomico di Trieste, esperto di fisica solare e relazioni Sole-Terra.

Continua a leggere "Chi ha paura delle tempeste solari? 2012 o 2013?"

A Ginevra si è sempre più vicini alla particella di Dio e la Materia Oscura

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Fri, 30 Jul 2010 08:20:57 +0200

A soli tre mesi dall'inizio degli esperimenti gli scienziati del Large Hadron Collider (LHC) di Ginevra hanno comunicato di aver identificato tutte le particelle previste nella "Teoria Standard dell'Universo", ossia quelle che già in precedenza erano state identificate e trovate per altre vie.

Cliccare per ingrandire

La novità, ovviamente, è che in così breve tempo si è riusciti, grazie all'acceleratore di particelle di Ginevra, a rifare i calcoli e rilevare ciò che si sapeva come cercare. Tra queste, però, sembra si sia riusciti a "vedere" e pesare per la prima volta al mondo il Top Quark che l'acceleratore americano di Chicago aveva in precedenza identificato. Ora se ne ha certezza e peso.

Dalle parole di Rolf Heuer, direttore generale del CERN dov'è l'LHC, un esperimento da 10 miliardi di dollari, si aprono dunque i nuovi scenari della "nuova fisica", ossia la identificazione delle particelle che si suppone ci siano e abbiano un ruolo rilevante ma che finora non sono state mai state rilevate.

Continua a leggere "A Ginevra si è sempre più vicini alla particella di Dio e la Materia Oscura"

La morfina sarebbe in grado di bloccare la crescita tumorale

nospam@example.com (pachi) — Thu, 29 Jul 2010 09:10:00 +0200

Secondo uno studio condotto dall'Universita del Minnesota, la morfina, attualmente usata come il principale antidolorifico nelle patologie tumorali, sarebbe in grado di bloccare lo sviluppo delle cellule tumorali.

Continua a leggere "La morfina sarebbe in grado di bloccare la crescita tumorale"

MoCas, il bracciale telematico per controllare e aiutare gli anziani soli in casa

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Tue, 27 Jul 2010 07:17:17 +0200

Gli anziani del Sesto Municipio di Roma, o almeno alcuni di essi, quest'anno avranno un badante elettronico. Dalla collaborazione tra Municipio, Italte, l'associazione di volontari Contreta-Mente e ADItech di Ancona, avranno al polso una sorta di orologio che non segna l'ora ma comunica, a chi di dovere, i parametri vitali della persona.

MoCaS, ovvero Mobile Care System, è stato inventato dalla anconetana ADItech che ha ricevuto fondi dalla Regione Marche per portarlo a termine. E' un bracciale denso di sensori che rilevano per esempio la temperatura della pelle dell'individuo, la confronta con la temperatura esterna e ricava quindi una indicazione sullo stato di benessere o di stress. Un altro sensore invece tiene sotto controllo le pulsazioni cardiache e ricalcola il loro ritmico se si sta facendo attività fisica oppure se si è a riposo. Un altro sensore ancora controlla la conducibilità della pelle e da ciò ricava altre indicazioni utili. Un altro ancora è invece capace di capire se la persona è, malauguratamente, caduta per terra.

Quando c'è qualche parametro sballato MoCaS comunica via Bluetooth col telefono cellulare o con la stazione radio base posta in casa che, automaticamente, trasferisce i parametri ai centri di allarme, all'ospedale, alla Guardia Medica, ai volontari. Insomma a chi può correre a controllare e dare una mano.

Continua a leggere "MoCas, il bracciale telematico per controllare e aiutare gli anziani soli in casa"

Con Google Earth avvistato cratere d’impatto da meteorite perfettamente conservato

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Thu, 22 Jul 2010 20:00:00 +0200

E' quello che si direbbe un cratere "perfetto": nonostante i secoli o forse i millenni trascorsi dalla sua formazione, mantiene ancora perfettamente conservate tutte le sue strutture. La cavità, del diametro di 45 metri e profonda 16, è stata scoperta nel deserto dell'Egitto meridionale da una equipe di ricercatori italo-egiziani. Sul nostro pianeta è un cratere dalle caratteristiche davvero uniche.

Finora infatti tutti i crateri da impatto conosciuti presentavano deterioramenti prodotti dagli agenti esogeni, come ad esempio acqua, vento, vegetazione. Tutti, tranne questo: il suo stato di conservazione, probabilmente agevolato dal clima desertico e da una coltre di 6 metri di sabbia che lo ricopre, è paragonabile a quello di strutture simili osservate nel Sistema solare su pianeti privi di atmosfera o coperti da ghiaccio.

La conservazione delle strutture primarie di impatto, associate alla presenza degli abbondanti resti di un meteorite metallico e di tipiche strutture metamorfiche (metamorfismo da shock) nelle rocce incassanti (delle arenarie del Cretaceo), contribuiscono a fornire un’immagine unica sui crateri da impatto causati da meteoriti a piccola scala. Questi ultimi sono infatti molto rari sulla superficie terrestre in quanto vengono erosi rapidamente ed i pochi identificati fino ad ora (15 inferiori ai 300 m di diametro contro i 176 di diametro maggiore ai 300 km) mostrano assenza di alcune o tutte le loro strutture primarie.

Continua a leggere "Con Google Earth avvistato cratere d’impatto da meteorite perfettamente conservato"

La quercetina, antiossidante naturale, per la battaglia contro la leucemia

nospam@example.com (Luca De Nardo - 100scienze) — Thu, 22 Jul 2010 13:39:00 +0200

La quercetina, una piccola molecola ad attività antiossidante comunemente presente in cipolle, capperi, sedano, mele, uva, tè verde e vino rosso, potrebbe essere impiegata nella terapia delle leucemie. Lo attesta una ricerca dell’Istituto di scienze dell’alimentazione del Consiglio nazionale delle ricerche di Avellino (Isa-Cnr), pubblicata dal British Journal of Cancer.

“Studi eseguiti dal nostro e da altri gruppi di ricerca hanno dimostrato da tempo che la quercetina appartiene a quell’ampio gruppo di molecole di origine vegetale (fitochimici) con attività chemio-preventiva”,

spiega Gian Luigi Russo, ricercatore presso l’Isa-Cnr e responsabile della ricerca.

“La molecola, cioè, è capace di bloccare il processo di trasformazione di una cellula normale in tumorale, oppure di invertirlo se esso è già in atto”.

Sinora, però, gli studi erano stati condotti essenzialmente su linee cellulari o modelli animali.

“Adesso, per la prima volta, abbiamo dimostrato che la quercetina è efficace in cellule tumorali di pazienti affetti da leucemia linfocitica cronica (Llc)”,

continua Russo. In tali pazienti, la molecola

“è in grado di rendere vulnerabili al trattamento farmacologico con chemioterapici cellule isolate dal paziente che prima non lo erano. Questa ‘sensibilizzazione’ è stata confermata associando la quercetina sia a farmaci sperimentali come Trail (un agente che induce apoptosi, ovvero il ‘suicidio’ della cellula leucemica), sia a farmaci da tempo presenti in terapia quali la fludarabina”.

Continua a leggere "La quercetina, antiossidante naturale, per la battaglia contro la leucemia"