Noi moderni Europei discendiamo dall'Uomo di Neandertal? Questo esponente estinto del genere Homo, conosciuto tramite resti fossili del Pleistocene rinvenuti in Europa e in Asia centrale, è davvero il nostro progenitore?
Un aiuto a rispondere a queste domande, che appassionano gli studiosi da decenni, viene oggi da uno studio, coordinato da David Caramelli, ricercatore del Dipartimento di Biologia Evoluzionistica dell'Università di Firenze.

La ricerca - pubblicata on line sulla rivista scientifica PLoS ONE e realizzata insieme agli atenei di Siena, Ferrara, Marsiglia, Lione, Istituto Tecnologie Biomediche del CNR di Milano e dal Museo di Storia Naturale di Verona - costituisce il primo studio in un Neandertaliano sul gene della microcefalina, responsabile della proliferazione delle cellule neurali e regolatore della dimensione del cervello (cfr. PLoS ONE, "The Microcephalin Ancestral Allele in a Neanderthal Individual", doi 10.1371/journal.pone.0010648).

Le popolazioni attuali dell'Europa e dell'Asia presentano, infatti, in questo gene un gruppo di varianti, chiamate aplogruppo D, che in Africa sono rare. Questa particolare distribuzione è stata interpretata come l'evidenza che l'aplogruppo D si sia originato nei Neandertaliani e che sia stato poi incorporato nel genoma degli uomini moderni attraverso l'incrocio tra i Neandertaliani e gli antenati dei moderni europei ed asiatici, dopo che questi uscirono dall'Africa.

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Riconoscere un alimento grazie all’analisi di una piccola porzione di Dna. E’ la sfida dei ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, che a Fà la cosa giusta presenta da oggi fino a domenica, tra le altre cose, una innovativa piattaforma genomica.
Lo ZooPlantLab, gruppo di ricerca del Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze dell’Università di Milano - Bicocca, partecipando all’evento per far conoscere i progetti di ricerca di base e applicata che sono stati sviluppati a partire dal 2007 nei settori della biodiversità, agrobiodiversità e tutela ambientale, mostra com'è possibile caratterizzare molecolarmente un organismo attraverso l’approccio “DNA barcoding”.

Lo ZooPlantLab si è infatti dotato di una piattaforma genomica in grado di estrarre e analizzare il DNA da diverse matrici tra cui alimenti freschi e lavorati, frammenti di organismi o resti fossili. Attraverso l’analisi del DNA è infatti possibile identificare in modo univoco e universale ogni organismo vivente.
Questa metodologia esce dai laboratori di ricerca, per fornire un utile strumento ai consumatori, permettendo una perfetta tracciabilità dei prodotti alimentari, dall’origine alla tavola. Attraverso l’analisi di una piccola porzione di DNA è quindi possibile, per esempio, verificare la corretta composizione di un vino, capire quale pesce stiamo mangiando e se negli alimenti sono presenti OGM.

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Su Nature un nuovo prestigioso riconoscimento alla scienza italiana: le tecniche di ricerca del prof. Paolo Magni e del suo gruppo dell'Università di Pavia, premiato al MIT di Boston in occasione di iGEM 2009 per il biocarburante da siero del latte, sono indicate tra i principali contributi degli ultimi 10 anni in ambito di Biologia Sintetica.

La ricerca tesa a ricavare biocarburante da siero del latte ha dunque ottenuto un nuovo prestigioso riconoscimento: un articolo di Nature appena pubblicato (Vol 463|21 January 2010), nel fare il punto sui progressi della Biologia Sintetica, a dieci anni dall'uscita dei primi lavori, cita - accanto ai principali contributi di tutte le grandi scuole americane ed europee - il contributo dell'Università di Pavia.

L'articolo, da titolo "Five hard truths for synthetic biology" , cita, unica italiana, l'Università degli Studi di Pavia, insieme a soli altri quattro centri di ricerca europei, per il contributo fornito nell'ambito della biologia sintetica, disciplina che consiste nell'ingegnerizzare e modificare organismi viventi già presenti in natura al fine di ottenere e realizzare nuove e utili funzioni.

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Si chiama Pumilio ed è una proteina prodotta dalle cellule nervose (neuroni) già nelle prime fasi dello formazione del nostro cervello. Il suo compito è quello di regolare lo sviluppo dei neuroni, dando loro quelle forme e strutture che li rendono adatti a svolgere la loro funzione principale, vale a dire ricevere e trasmettere informazioni.

Se viene prodotta in eccesso o in difetto, può dar luogo ad alterazioni della forma della cellula e quindi a gravi forme di ritardo mentale. A scoprire l’importante funzione della proteina Pumilio è stato un gruppo internazionale di ricercatori a cui partecipa anche Paolo Macchi del Centro interdipartimentale per la Biologia integrata dell’Università di Trento.

Per capire meglio la portata di questa scoperta scientifica, resa nota alla comunità internazionale attraverso un articolo pubblicato nei giorni scorsi sulla prestigiosa rivista PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America), occorre addentrarsi nei segreti della nostro cervello e della nostra storia evolutiva.

La cellula nervosa assomiglia ad un albero, ricco di rami e foglie. Proprio alle foglie possono essere paragonate le sinapsi, i punti attraverso cui avviene il passaggio di informazioni tra i neuroni.

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Identificato il gene responsabile di una forma ereditaria di sclerosi laterale amiotrofica (Sla): ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine della rivista Brain da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Roma “Tor Vergata”.

La Sla è una malattia neurodegenerativa letale che colpisce progressivamente i motoneuroni, le cellule del sistema nervoso che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. In genere si manifesta tra i 40 e i 50 anni e l’aspettativa di vita non supera i dieci anni.

Esistono però anche forme più rare a esordio giovanile (il 5% di tutti i casi), in cui i pazienti sopravvivono anche 40-50 anni.

È proprio osservando le caratteristiche cliniche di persone affette da questo tipo di Sla che Orlacchio e il suo gruppo hanno ipotizzato che potesse trattarsi di una forma con peculiarità genetiche sovrapponibili a quelle di altre malattie neurologiche.
I loro sintomi clinici, l’età di esordio e la progressione della malattia erano infatti molto simili a quelli riscontrati in pazienti affetti da un’altra patologia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria con assottigliamento del corpo calloso.

Questa malattia è dovuta a difetti nel gene SPG11, che si trova sul cromosoma 15 e contiene le informazioni per la spatacsina, una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni.

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