Il gene responsabile di una malattia rara che colpisce la cute, i capelli e l’apparato pilifero è stato individuato da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’IDI, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della società Americana di Genetica Umana, sul numero di agosto.

Nello specifico, la ricerca ha riguardato la scoperta di un nuovo gene responsabile di una forma di displasia ectodermica, ovvero un gruppo molto eterogeneo di malattie con oltre 200 forme note. La malattia su cui i ricercatori si sono concentrati è nota come sindrome da displasia ectodermica-sindattilia (cioè la disfunzione dello strato più esterno dell’embrione da cui origina l’epidermide associata alla fusione cutanea delle dita) che, secondo quanto dimostrato dallo studio, origina dalla mutazione del gene PVRL4, che codifica una molecola di adesione, la nectina-4.

Lo studio è stato eseguito su due famiglie, una algerina e una italiana.
La displasia ectodermica-sindattilia è una malattia dermatologica molto rara, identificata fino ad oggi in pochissime famiglie al mondo. E’ una sindrome caratterizzata dall’associazione tra le anomalie dei capelli e dei denti con alopecia e sindattilia cutanea. Per idividuare il gene responsabile di questa condizione, che è trasmessa da genitori portatori sani del gene-malattia e si esprime nei soggetti che ricevono due copie del gene mutato, è stata utilizzata la mappatura per omozigosità su una famiglia consanguinea di origine algerina.

>>Continua a leggere "Scoperto nuovo gene causa della Sindrome da displasia ectodermica-sindattilia"

Per la prima volta è stata decodificato il genoma del grano, una scoperta importantissima per l’Italia dove il cereale è l'alimento più consumato in assoluto. Elemento fondamentale per il pane e la pasta, questi sono alimenti base e rientrano nella dieta mediterranea che ora è entrata a far parte della prestigiosa Lista delle tradizioni considerate Patrimonio Mondiale Immateriale dell’Umanità dell'Unesco.

La Coldiretti - nel commentare la scoperta del codice genetico del grano da parte di pool di scienziati inglesi anche dell’Università di Liverpool, afferma che i risultati della ricerca sono importantissimi. Sia da un punto meramente scientifico, sia come passo fondamentale quale contributo alla salvaguardia del legame con il territorio e delle specificità locali per difenderle dai rischio di contaminazioni da Ogm ma anche sostenere una lotta più incisiva nei confronti delle frodi, sofisticazioni e tentativi di clonazione.

>>Continua a leggere "La mappa del genoma del grano potrà salvare la Dieta Mediterranea"

Noi moderni Europei discendiamo dall'Uomo di Neandertal? Questo esponente estinto del genere Homo, conosciuto tramite resti fossili del Pleistocene rinvenuti in Europa e in Asia centrale, è davvero il nostro progenitore?
Un aiuto a rispondere a queste domande, che appassionano gli studiosi da decenni, viene oggi da uno studio, coordinato da David Caramelli, ricercatore del Dipartimento di Biologia Evoluzionistica dell'Università di Firenze.

La ricerca - pubblicata on line sulla rivista scientifica PLoS ONE e realizzata insieme agli atenei di Siena, Ferrara, Marsiglia, Lione, Istituto Tecnologie Biomediche del CNR di Milano e dal Museo di Storia Naturale di Verona - costituisce il primo studio in un Neandertaliano sul gene della microcefalina, responsabile della proliferazione delle cellule neurali e regolatore della dimensione del cervello (cfr. PLoS ONE, "The Microcephalin Ancestral Allele in a Neanderthal Individual", doi 10.1371/journal.pone.0010648).

Le popolazioni attuali dell'Europa e dell'Asia presentano, infatti, in questo gene un gruppo di varianti, chiamate aplogruppo D, che in Africa sono rare. Questa particolare distribuzione è stata interpretata come l'evidenza che l'aplogruppo D si sia originato nei Neandertaliani e che sia stato poi incorporato nel genoma degli uomini moderni attraverso l'incrocio tra i Neandertaliani e gli antenati dei moderni europei ed asiatici, dopo che questi uscirono dall'Africa.

>>Continua a leggere "I moderni Europei discendono dall’Uomo di Neandertal?"

Un grande balzo in avanti nella comprensione della biologia di uno dei funghi più preziosi, il tartufo nero pregiato, è stato realizzato attraverso il sequenziamento del suo genoma. Sull’ultimo numero (15 apprile) della prestigiosissima rivista scientifica Nature sono stati pubblicati i risultati del sequenziamento genomico del tartufo nero, Tuber melanosporum.

La ricerca apre scenari del tutto nuovi sulla biologia di questo fungo misterioso, spiegando i processi che portano alla formazione del prezioso "tubero" e i meccanismi evolutivi che controllano la simbiosi con le radici delle piante ("micorriza"). La scelta del tartufo nero è stata dettata dall'importanza agro-alimentare e culturale di questo fungo per molti paesi mediterranei, in particolare Francia e Italia, paesi nei quali rappresenta una autentica icona della gastronomia nazionale.

Tra gli autori della ricerca figurano i professori Michele Miranda e Giovanni Pacioni, dei Dipartimenti di Biologia di Base ed Applicata e di Scienze Ambientali dell’Università dell’Aquila, da molti anni proficuamente impegnati nello studio della biologia dei tartufi. In questo caso, coadiuvati dai dottori Antonella Bonfigli, Sabrina Colafarina ed Osvaldo Zarivi, essi hanno potuto definire la struttura e la espressione di oltre cento geni coinvolti in alcuni aspetti del ciclo cellulare e nei meccanismi dello sviluppo e della formazione dei tartufi.

L’importante risultato, nonostante le grandi difficoltà che ha subito l’Ateneo aquilano nell’ultimo anno, è stato possibile grazie ad una rete di ricerca Franco-Italiana, coordinata in Francia dal Centro INRA di Nancy e in Italia dai gruppi CNR-Università di Torino e Università di Parma.

>>Continua a leggere "Svelato il genoma del tartufo"

Un altro importante tassello è stato aggiunto alla complessa mappa del funzionamento della proteina p53, fondamentale barriera antitumorale, grazie alla scoperta di nuove interazioni: in particolare quella con una proteina che, se inibita, scatena l’attivazione della p53 e quindi blocca la proliferazione cellulare.

È il risultato di una ricerca condotta da un gruppo di ricercatori del Laboratorio Nazionale del Consorzio Interuniversitario per le Biotecnologie (LNCIB) e dell’Università degli Studi di Trieste e pubblicata sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.

La proteina p53, che risulta “alterata” in oltre la metà dei tumori, svolge un’importante azione di controllo sull’integrità del genoma prevenendo lo sviluppo del cancro. Il suo funzionamento è regolato dall’interazione con altre proteine, una sorta di nodi all’interno di un complesso circuito molecolare; una conoscenza globale di questa “rete” è, quindi, essenziale per comprendere la funzione normale e aberrante della p53 nel cancro. Data la complessità degli studi sull’uomo, il gruppo di ricerca guidato dal Licio.

Collavin, ricercatore del Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Trieste, si è orientato sul moscerino della frutta Drosophila melanogaster. Questo organismo, ben noto e molto usato nella ricerca genetica, presenta, infatti, un numero ridotto di geni; nello specifico, un gene p53 simile all’antenato da cui sono derivati quelli della famiglia di p53 nell’uomo.

>>Continua a leggere "Nuove scoperte nella ricerca contro il cancro e la rete di relazioni della proteina P53"

Ricercatori finanziati dall'UE hanno sequenziato il genoma della comunità di microbi che vive nelle nostre viscere. Lo studio getta nuova luce su come questi microbi influiscono sulla nostra salute e potrebbe portare allo sviluppo di nuove terapie e test diagnostici per diverse malattie.

Pubblicato sulla rivista Nature (A human gut microbial gene catalogue established by metagenomic sequencing), il lavoro rappresenta il primo risultato importante del progetto METAHIT ("Metagenomics of the human intestinal tract"), finanziato dall'UE con ben 11,4 milioni di euro attraverso il tema "Salute" del Settimo programma quadro (7° PQ).

Il nostro organismo ospita circa 100 bilioni di microbi, la maggior parte dei quali vivono nel nostro intestino, dove contribuiscono attivamente a proteggere la nostra salute, eliminando le tossine, producendo vitamine e amminoacidi, e rafforzando il nostro sistema immunitario.

Nonostante la loro importanza per il nostro benessere, poco si sa su questa comunità di "batteri amichevoli" nelle nostre viscere. Nello studio in questione, i ricercatori METAHIT hanno analizzato il DNA microbico trovato nei campioni di feci prelevati da 124 adulti europei. Tra i partecipanti allo studio - provenienti da Danimarca e Spagna - vi erano persone di peso normale, in sovrappeso e obese. Alcune soffrivano anche di malattie infiammatorie intestinali (MII).

Nel corso della loro ricerca, il team ha sequenziato 576,7 gigabase di materiale genetico, più di qualsiasi altro studio fino ad oggi. La serie di geni microbici comprende 3,3 milioni di geni, cosa che la rende 150 volte più grande del genoma umano.

>>Continua a leggere "Sequenziato il genoma dei microbi intestinali dell'uomo"

La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) è una malattia genetica caratterizzata dalla perdita della distrofina, proteina che provvede alla corretta stabilità meccanica del muscolo durante la contrazione. Questa grave patologia comporta la degenerazione del tessuto muscolare e provoca la progressiva e irreversibile perdita delle capacità motorie e respiratorie.

Un bambino su tremila nasce affetto da Dmd a causa di mutazioni sul cromosoma X che alterano il gene della distrofina e, sebbene gli approcci terapeutici siano numerosi, non è ancora disponibile, ad oggi, una cura efficace.
Una strategia molecolare promettente è quella che mira ad aumentare nel muscolo distrofico i livelli della proteina ‘utrofina’, un omologo funzionale della distrofina.
In tale contesto, un gruppo di ricercatori dell’Istituto di biologia e patologia molecolari (Ibpm) e dell’Istituto di neurobiologia e medicina molecolare (Inmm) ha testato e brevettato una molecola sintetica, denominata ‘Jazz’, rivelatasi altamente efficace in modelli murini affetti da Dmd.

“Normalmente, nel muscolo l’utrofina è molto espressa al momento della nascita ma poi si attenua con la crescita”

spiega Claudio Passananti, ricercatore dell’Ibpm-Cnr.

“Grazie al piccolo gene regolatore sintetico ‘Jazz’, appropriatamente inserito nel Dna dei topi, abbiamo ottenuto un aumento del livello di utrofina che si è rivelato utile a sostituire le funzioni normalmente espletate dall’enorme gene della distrofina, che si estende per ben 2.5 megabasi di Dna nel cromosoma X”. 

>>Continua a leggere "Distrofia muscolare: arriva Jazz - primo gene artificiale - che dona speranza per il futuro"

Alcune varianti del Dna sono responsabili dell’aumento dell’intervallo Pr, il parametro che, durante l’elettrocardiogramma, misura la velocità della conduzione elettrica nel nodo atrio-ventricolare, fondamentale per la diagnosi precoce di aritmie importanti come la fibrillazione atriale.

È quanto emerso da uno studio condotto dal consorzio internazionale ‘Charge’ che coinvolge 65 ricercatori di 48 centri di ricerca europei e americani e più di 28.000 volontari. All’interno di Charge opera anche il progetto ProgeNIA dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia, con l’analisi dell’intero genoma di circa 4.000 volontari sardi dell’Ogliastra.

Grazie alla collaborazione tra i laboratori di tutto il mondo interessati alla genetica umana e all’epidemiologia genetica, Charge conduce dal 2005 lo studio di associazione dell’intero genoma Gwas (Genome wide association study), identificando regioni cromosomiche e geni che regolano tratti quantitativi e aumentano il rischio di sviluppare malattie.

Attraverso l’analisi delle variazioni genetiche frequenti nella popolazione e distribuite su tutto il genoma, sono stati considerati per ogni individuo più di 2 milioni dei cosiddetti SNPs o Polimorfismi a singolo nucleotide.

La ricerca ha permesso di identificare alcune varianti del Dna comuni in nove geni che predispongono, coloro che ne sono portatori, a cambiamenti della conduzione atriale, con aumento dell'intervallo del Pr di circa 19 millisecondi: MEIS1, NKX2-5, CAV1/CAV2, WNT11, SOX5, TBX5/TBX3, ARHGAP24, SCN5A, SCN10A.

>>Continua a leggere "Il cuore è malato? É scritto nel Dna "