Il gene responsabile di una malattia rara che colpisce la cute, i capelli e l’apparato pilifero è stato individuato da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’IDI, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della società Americana di Genetica Umana, sul numero di agosto.

Nello specifico, la ricerca ha riguardato la scoperta di un nuovo gene responsabile di una forma di displasia ectodermica, ovvero un gruppo molto eterogeneo di malattie con oltre 200 forme note. La malattia su cui i ricercatori si sono concentrati è nota come sindrome da displasia ectodermica-sindattilia (cioè la disfunzione dello strato più esterno dell’embrione da cui origina l’epidermide associata alla fusione cutanea delle dita) che, secondo quanto dimostrato dallo studio, origina dalla mutazione del gene PVRL4, che codifica una molecola di adesione, la nectina-4.

Lo studio è stato eseguito su due famiglie, una algerina e una italiana.
La displasia ectodermica-sindattilia è una malattia dermatologica molto rara, identificata fino ad oggi in pochissime famiglie al mondo. E’ una sindrome caratterizzata dall’associazione tra le anomalie dei capelli e dei denti con alopecia e sindattilia cutanea. Per idividuare il gene responsabile di questa condizione, che è trasmessa da genitori portatori sani del gene-malattia e si esprime nei soggetti che ricevono due copie del gene mutato, è stata utilizzata la mappatura per omozigosità su una famiglia consanguinea di origine algerina.

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Gli anziani del Sesto Municipio di Roma, o almeno alcuni di essi, quest'anno avranno un badante elettronico. Dalla collaborazione tra Municipio, Italte, l'associazione di volontari Contreta-Mente e ADItech di Ancona, avranno al polso una sorta di orologio che non segna l'ora ma comunica, a chi di dovere, i parametri vitali della persona.

MoCaS, ovvero Mobile Care System, è stato inventato dalla anconetana ADItech che ha ricevuto fondi dalla Regione Marche per portarlo a termine. E' un bracciale denso di sensori che rilevano per esempio la temperatura della pelle dell'individuo, la confronta con la temperatura esterna e ricava quindi una indicazione sullo stato di benessere o di stress. Un altro sensore invece tiene sotto controllo le pulsazioni cardiache e ricalcola il loro ritmico se si sta facendo attività fisica oppure se si è a riposo. Un altro sensore ancora controlla la conducibilità della pelle e da ciò ricava altre indicazioni utili. Un altro ancora è invece capace di capire se la persona è, malauguratamente, caduta per terra.

Quando c'è qualche parametro sballato MoCaS comunica via Bluetooth col telefono cellulare o con la stazione radio base posta in casa che, automaticamente, trasferisce i parametri ai centri di allarme, all'ospedale, alla Guardia Medica, ai volontari. Insomma a chi può correre a controllare e dare una mano.

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E’ stato approvato in Francia dalla "Agence Francaise de Sucuritè Sanitaire des prodotti la Santé" uno studio disegnato per valutare la fattibilità, la sicurezza e l'efficacia del trattamento locale del carcinoma mammario primario con elettrochemioterapia.
Lo studio ha preso il via al Gustave Roussy Institute a Parigi per dimostrare il valore dell'elettrochemioterapia nella cura del carcinoma mammario primitivo. Il tumore al seno è un problema sanitario importante ed è il tumore più comune nelle donne nei paesi industrializzati.

L’intervento chirurgico è attualmente il trattamento standard dei tumori in fase iniziale, e ha l’obiettivo di ottenere l'asportazione completa della lesione e di consentire una appropriata stadiazione del tumore. Tuttavia la completa asportazione chirurgica delle lesioni individuabili alla palpazione è di facile esecuzione, mentre è più difficile per le lesioni non palpabili e piccole. Nel corso degli ultimi dieci anni, grazie anche all’attuazione di screening sistematici e generalizzati del cancro al seno, l'incidenza di piccole lesioni non palpabili dovute carcinoma infiltrante della mammella è rapidamente e notevolmente aumentata.

Per trattare queste lesioni sempre più piccole, ci si sta orientando verso tecniche conservative, meno invasive e meno costose. Tuttavia i nuovi approcci terapeutici, per essere comunemente accettati medicina nella pratica clinica e impiegati su larga scala, devono dimostrare almeno pari efficacia al “gold standard” di riferimento, la chirurgia; inoltre l’elettrochemioterapia dovrà dimostrare di non inquinare le informazioni prognostiche e l’”outcome” clinico del paziente.
L’elettrochemioterapia (ECT), ha dimostrato di essere molto efficace nel trattamento dei tumori della cute e del tessuto sottocutaneo.

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La vita di gruppo rappresenta per molti animali la possibilità di ottenere benefici preziosi, come ridurre il rischio di predazione e aumentare la sopravvivenza della prole, ma comporta anche costi quali l’aumento della competizione, che potrebbe generare aggressività e violenza. Sebbene molti studi abbiano affrontato il problema di come gli animali compensano gli effetti delle aggressioni, molto più difficile è comprendere se e come essi prevengano gli eventuali attacchi e le situazioni di ansia e stress che ne derivano.

Uno studio sui cebi dai cornetti, un gruppo di scimmie sudamericane, condotto di recente presso l’Unità di primatologia dell’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Istc-Cnr), coordinata da Elisabetta Visalberghi, ha dimostrato la capacità dei cebi di adottare strategie tese a evitare situazioni conflittuali.

“Abbiamo verificato che l’imminente arrivo del pasto, distribuito ogni giorno alla stessa ora, nei cebi aumentava significativamente il tasso di grooming (lo strigliamento del pelo): un comportamento che per molte scimmie ha una valenza sociale fondamentale”,

spiega Eugenia Polizzi di Sorrentino, dottoranda Istc-Cnr e autrice dello studio pubblicato su Animal Behaviour assieme a Gabriele Schino, associato Istc-Cnr, e Filippo Aureli della Liverpool John Moores University.

“In questo caso, fare grooming nella mezz’ora precedente, aumentava la tolleranza e diminuiva le aggressioni al momento della spartizione del cibo”.

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Nell’ambito del progetto strategico del Politecnico di Milano PROMETEO - PROtezione pubblica: MEtodologie e TEcnologie Operative (con il supporto della Provincia di Lecco), un gruppo di ricerca dell’Ateneo coordinato da Cesare Alippi, ha sviluppato un sistema avanzato per il monitoraggio di frane di crollo, unico e innovativo nel panorama della previsione e prevenzione dei dissesti idrogeologici.

Obiettivo primario del progetto è poter correlare emissioni microacustiche e informazioni tradizionali per ottenere strumenti predittivi per la definizione di mappe dinamiche di rischio di crollo. Indicazioni preziose per la progettazione di piani di emergenza, per la valutazione del rischio residuo e per l’individuazione delle linee di intervento possibili.

La parete di riferimento, su cui si sta sperimentando il sistema, è il Monte San Martino a Lecco, area storicamente soggetta a frane di crollo e su cui esistono ammassi rocciosi a rischio di collasso per volumi superiori a decine di migliaia di metri cubi di roccia.

Queste problematiche sono comuni sulle Alpi e diventano critiche quando la parete a rischio grava sull’ambito urbano (come nel caso del monte S.Martino) o stradale.
Il crollo delle pareti rocciose è un fenomeno di difficile predizione. Le soluzioni satellitari non possono essere impiegate mentre le soluzioni tradizionali che valutano, ad esempio, l’allargamento delle fratture esistenti, non riescono a spiegare i meccanismi fenomenologici che portano al distacco della roccia vanificando l’efficacia dell’azione predittiva.

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Scienziati britannici hanno scoperto il gene intelligente che è alla base della capacità della planaria di rigenerare la propria testa, cervello e altre parti del corpo dopo l'amputazione. La capacità di imitare questo straordinario fenomeno naturale potrebbe un giorno permettere la rigenerazione di organi e tessuti umani danneggiati. Lo studio è pubblicato sulla rivista Public Library of Science (PLoS) Genetics.

Uno dei principali obiettivi a lungo termine della scienza biomedica è quello di comprendere le basi genetiche di "riprodurre" o rigenerare tessuti partendo da strutture adulte. Nel documento, il team di ricerca dell'Università di Nottingham fa notare che la capacità di rigenerarsi è molto diffusa tra gli animali; questo permette agli scienziati di studiare le risposte dell'evoluzione al coordinamento di questo processo.

Il dottor Aziz Aboobaker della stessa università ha spiegato che anche un semplice verme ci offre una grande opportunità per capire la rigenerazione tissutale. Si vuole, in altre parole capire come le cellule staminali adulte degli animali sono in grado di lavorare collettivamente per formare e sostituire organi e tessuti danneggiati o mancanti. I progressi compiuti nella comprensione del meccanismo negli altri animali possono presto risultare rilevanti per gli esseri umani.

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Si chiama AGATA (Advanced Gamma Tracking Array) ed è stato inaugurato presso i Laboratori Nazionali di Legnaro (Padova) dell'INFN. E’ un rivelatore per raggi gamma di prossima generazione rendendo possibile uno sguardo più profondo all’interno del nucleo atomico e aprendo il futuro verso nuove applicazioni, come l'imaging medico e i controlli di sicurezza.

Si tratta di una sfera di cristalli per osservare materia evanescente come quella che si forma nel cuore delle stelle. E' di fatto un rivelatore che può aiutare a studiare la struttura di nuclei atomici molto particolari come i cosidetti atomi "Esotici", osservandone i raggi gamma che emettono quando decadono. Questi nuclei "Esotici" vengono prodotti in natura nella fucina delle stelle, ma la loro natura particolarmente instabile rende difficile il loro studio, in quanto di brevissima durata. Ma la loro importanza fondamentale, in quanto danno origine alla materia di cui siamo fatti.

Le soluzioni tecnologiche impiegate nell’esperimento potranno anche avere importanti applicazioni pratiche in altri settori. Ad esempio in ambito biomedicale, consentendo l'ottenimento di immagini a risoluzione elevatissima come negli esami di diagnostica come la PET, oppure nel campo della sicurezza migliorando l’efficacia dei controlli di sicurezza nella ricerca di materiale radioattivo.

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Un grande balzo in avanti nella comprensione della biologia di uno dei funghi più preziosi, il tartufo nero pregiato, è stato realizzato attraverso il sequenziamento del suo genoma. Sull’ultimo numero (15 apprile) della prestigiosissima rivista scientifica Nature sono stati pubblicati i risultati del sequenziamento genomico del tartufo nero, Tuber melanosporum.

La ricerca apre scenari del tutto nuovi sulla biologia di questo fungo misterioso, spiegando i processi che portano alla formazione del prezioso "tubero" e i meccanismi evolutivi che controllano la simbiosi con le radici delle piante ("micorriza"). La scelta del tartufo nero è stata dettata dall'importanza agro-alimentare e culturale di questo fungo per molti paesi mediterranei, in particolare Francia e Italia, paesi nei quali rappresenta una autentica icona della gastronomia nazionale.

Tra gli autori della ricerca figurano i professori Michele Miranda e Giovanni Pacioni, dei Dipartimenti di Biologia di Base ed Applicata e di Scienze Ambientali dell’Università dell’Aquila, da molti anni proficuamente impegnati nello studio della biologia dei tartufi. In questo caso, coadiuvati dai dottori Antonella Bonfigli, Sabrina Colafarina ed Osvaldo Zarivi, essi hanno potuto definire la struttura e la espressione di oltre cento geni coinvolti in alcuni aspetti del ciclo cellulare e nei meccanismi dello sviluppo e della formazione dei tartufi.

L’importante risultato, nonostante le grandi difficoltà che ha subito l’Ateneo aquilano nell’ultimo anno, è stato possibile grazie ad una rete di ricerca Franco-Italiana, coordinata in Francia dal Centro INRA di Nancy e in Italia dai gruppi CNR-Università di Torino e Università di Parma.

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